Nhiều cặp vợ chồng đều khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường, không có tiền sử bệnh trong gia đình nhưng khi sinh con lại nhận kết quả trẻ mắc bệnh di truyền bẩm sinh. Đây là điều khiến không ít gia đình bất ngờ và hoang mang.
Theo TS.BS Đinh Thúy Linh - Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, nguyên nhân nằm ở việc nhiều người là “người lành mang gene bệnh” nhưng hoàn toàn không biết.
Người lành mang gene bệnh là gì?
Người lành mang gene bệnh là người có mang gene đột biến di truyền nhưng cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng và vẫn sinh hoạt bình thường.
Chính vì không có dấu hiệu nhận biết nên đa số chỉ phát hiện khi sinh con mắc bệnh hoặc thực hiện xét nghiệm sàng lọc gene.
“Đây là tình trạng khá phổ biến trong cộng đồng hiện nay. Nhiều cặp vợ chồng chỉ biết mình mang gene bệnh sau khi con được chẩn đoán mắc bệnh di truyền”, TS.BS Đinh Thúy Linh cho biết.
Vì sao bố mẹ khỏe mạnh nhưng con vẫn mắc bệnh di truyền?
Theo cơ chế di truyền, một số bệnh sẽ xuất hiện khi trẻ nhận gene bệnh từ cả bố và mẹ.
Trong nhiều trường hợp, cả hai người đều là người lành mang gene bệnh nên không có biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, khi cả hai cùng truyền gene bệnh cho con, đứa trẻ có thể mắc bệnh di truyền với mức độ nặng.
Với nhiều bệnh lý di truyền lặn, xác suất sinh con mắc bệnh là khoảng 25% ở mỗi lần mang thai.
Ngoài ra, có những bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, chỉ cần mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền sang con.
Nhiều bệnh di truyền hiện chưa thể chữa khỏi hoàn toàn
Hiện nay, y học đã ghi nhận hàng trăm bệnh lý di truyền khác nhau. Đáng lo ngại là nhiều bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, sự phát triển thể chất, trí tuệ của trẻ và đa phần chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn.
Một số bệnh lý di truyền thường gặp gồm:
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Đây là bệnh di truyền khá phổ biến tại Việt Nam với tỷ lệ người mang gene bệnh cao.
Trẻ mắc bệnh thường bị thiếu máu kéo dài, tan máu, phải truyền máu định kỳ và điều trị suốt đời. Nếu không điều trị đúng, bệnh có thể gây biến chứng tim, gan, nội tiết và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống.
Theo thống kê y khoa, mỗi năm Việt Nam có hàng nghìn trẻ sinh ra mắc Thalassemia, trong đó nhiều trường hợp ở mức độ nặng.
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh gây yếu cơ tiến triển theo thời gian. Trẻ thường đi lại khó khăn, mất khả năng vận động khi lớn dần và có nguy cơ tử vong sớm do biến chứng tim mạch hoặc hô hấp.
Hemophilia (bệnh máu khó đông)
Người bệnh dễ chảy máu kéo dài, xuất huyết trong cơ, khớp hoặc nặng hơn là xuất huyết não nguy hiểm đến tính mạng.
Điếc bẩm sinh do di truyền
Nhiều trẻ sinh ra mất khả năng nghe ngay từ nhỏ, ảnh hưởng lớn đến khả năng ngôn ngữ và giao tiếp nếu không được phát hiện sớm.
Teo cơ tủy sống (SMA)
Đây là bệnh lý di truyền nguy hiểm gây yếu cơ tiến triển. Trẻ có thể mất khả năng vận động, cong vẹo cột sống, suy hô hấp. Một số thể nặng có thể đe dọa tính mạng ngay từ giai đoạn sơ sinh.
Hội chứng Fragile X
Là một trong những nguyên nhân di truyền gây chậm phát triển trí tuệ ở trẻ. Người mẹ mang gene bệnh có nguy cơ truyền gene sang thế hệ sau.
Vì sao sàng lọc gene trước sinh ngày càng quan trọng?
Theo TS.BS Đinh Thúy Linh, điều khó khăn nhất của các bệnh lý di truyền là người mang gene thường hoàn toàn khỏe mạnh nên rất khó nhận biết bằng mắt thường hay khám thông thường.
Trong khi đó, nhiều bệnh có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm sàng lọc gene.
Hiện nay, các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc gene bệnh di truyền cho:
-
Các cặp chuẩn bị kết hôn
-
Các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con
-
Phụ nữ mang thai, đặc biệt trong 3 tháng đầu
-
Gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc từng sinh con mắc bệnh bẩm sinh
Việc sàng lọc giúp phát hiện nguy cơ sớm, từ đó bác sĩ có thể tư vấn hướng theo dõi thai kỳ và các biện pháp hỗ trợ phù hợp.
Chủ động sàng lọc để bảo vệ thế hệ tương lai
Nhiều bệnh di truyền hiện chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn nhưng hoàn toàn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nếu được phát hiện sớm.
TS.BS Đinh Thúy Linh khuyến cáo các cặp đôi không nên chờ đến khi mang thai hoặc khi trẻ có biểu hiện bất thường mới đi kiểm tra. Chủ động sàng lọc gene trước sinh là một trong những bước quan trọng giúp bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai và giảm gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội.
Mọi nhu cầu thăm khám xin liên hệ:
Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội
Tổng đài đặt khám: 1900 6922
Địa chỉ:
• Số 929 La Thành, Phường Láng, Hà Nội
• Số 38 Cảm Hội, Phường Hai Bà Trưng, Hà Nội
• Số 10 Quang Trung, Phường Hà Đông, Hà Nội
• Số 88–90 Lê Lợi, Phường Hà Đông, Hà Nội
Thu Linh - Tổ Truyền thông