Theo Thầy thuốc nhân dân, PGS. TS. BS. Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Chủ nhiệm Bộ môn Phụ sản Đại học Quốc Gia Hà Nội, trong hơn 4.000 bệnh đơn gen được phát hiện thì có đến 25 bệnh di truyền trội phổ biến như: các bất thường xương sụn, tim mạch, động kinh, xương thủy tinh, loạn sản xương, thiểu năng trí tuệ.... Bệnh di truyền trội ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này theo ước tính là 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700).
Đột biến gen mới trong thai kỳ
Một đứa trẻ bị bệnh di truyền trội có thể là do "thừa hưởng" gen bệnh từ bố hoặc mẹ hoặc do các đột biến mới - de novo, không hiện diện ở cha và mẹ và không có tiền căn gia đình.
Đột biến mới de novo rất khó tầm soát và nhận diện. Thông thường, nguy cơ trẻ mắc bệnh di truyền do đột biến de novo tỷ lệ thuận với tuổi người cha. Cha càng lớn tuổi, nhất là sau 40 tuổi mới sinh con thì có nguy cơ con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo càng cao.
Có đến 50% con sinh ra mắc bệnh nếu thừa hưởng gen bệnh từ cha hoặc mẹ. Nguồn ảnh: Viện Di truyền Y học
Hiện nay, các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền trước sinh chủ yếu chỉ phát hiện được các bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể. Cũng theo PGS.TS.BS. Nguyễn Duy Ánh, các bệnh đơn gen vẫn là "vùng tối", thường bị bỏ sót trong khi đây là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc cao và gây ra các hậu quả nặng nề cho trẻ.
Nhiều bệnh đơn gen chỉ được nhận diện qua siêu âm khi thai đã lớn hoặc sau khi trẻ sinh ra. Vì vậy, gia đình không còn cách gì khác hơn là chấp nhận con đã mang bệnh. Đứa trẻ mới sinh mang gánh nặng bệnh tật, đau khổ về sau do hậu quả của các bệnh di truyền, ít có khả năng chữa trị khỏi.
Kỹ thuật đột phá xóa "vùng tối" về bất thường di truyền
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện được các nhà khoa học trên thế giới xem là "chìa khóa" mới nhất để giải mã dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn nhỏ. Phương pháp mang lại hiệu quả cao và an toàn tuyệt đối cho bà mẹ và thai nhi.
Tại Việt Nam, các nhà khoa học tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã ứng dụng kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để phát triển thành công xét nghiệm triSure NIPT, dành riêng cho người Việt. Đồng thời phát triển thêm xét nghiệm triSure Carrier có thể sàng lọc hiệu quả 9 bệnh di truyền lặn phổ biến và nguy hiểm ở người Việt Nam.
Kỹ thuật NIPT mới sẽ tầm soát hiệu quả đến 25 bệnh di truyền trội ở thai.
Hiện tại, Viện đang nỗ lực tạo thêm một xét nghiệm có tên gọi là NIPT đơn gen, giúp nhận diện 25 bệnh di truyền trội phổ biến đang còn nằm trong "vùng tối" của công tác sàng lọc trước sinh.
Về quy trình, các nhà khoa học tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions sẽ lấy máu thai phụ đi phân tích, giải trình tự gen hàng chục ngàn lần bằng công nghệ thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra deep sequencing), giúp phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen trội.
Kỹ thuật này có thể khảo sát 30 gen liên quan đến 25 bệnh, hội chứng di truyền trội đơn gen có tần suất mắc cao (như thần kinh, tim mạch, xương sụn), bệnh nghiêm trọng thỏa ít nhất 1 trong 3 tiêu chí: gây suy giảm nhận thức, cần chăm sóc tiền sinh, sơ sinh tích cực và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Khi NIPT đơn gen chính thức ra mắt trong thời gian tới, có thể giúp bác sĩ và thai phụ có "công cụ" để tầm soát toàn diện, chính xác về các bất thường di truyền nghiêm trọng và phổ biến trong thai kỳ, dựa trên dữ liệu di truyền của người Việt.
Sàng lọc sớm, giảm rủi ro
Xét nghiệm NIPT đơn gen có thể thực hiện cho thai phụ có chồng trên 40 tuổi, tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền, thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con... Xét nghiệm được thực hiện chỉ qua 1 lần thử máu của mẹ, an toàn và không xâm lấn như chọc ối.
PGS. TS. BS. Nguyễn Duy Ánh cho rằng việc sàng lọc sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc can thiệp kịp thời, điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh hoặc quản lý thai kỳ tốt hơn, giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Lấy máu cho thai phụ để tầm soát bệnh di truyền trội.
Còn theo ThS.BS CKII Dương Hồng Chương, PGĐ Trung tâm Khám, điều trị Sản phụ khoa và chăm sóc sức khỏe sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cơ sở 2: "Việc mở rộng tầm soát thêm bệnh di truyền trội là một bước tiến mới, đột phá và đây cũng là xu thế tất yếu khi mà kỹ thuật và công nghệ di truyền đang ngày càng hoàn thiện, phát triển."
"NIPT sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể kết hợp bệnh đơn gen khi đưa vào ứng dụng thực tế sẽ là giải pháp tốt nhất cho các cặp vợ chồng, để họ chắc chắn rằng mình đang tạo ra những đứa bé khỏe mạnh nhất cho gia đình và cộng đồng", PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh đánh giá.
Nguồn:
https://vnexpress.net/ky-thuat-nipt-moi-giup-phat-hien-benh-di-truyen-troi-o-thai-nhi-4410154.html
https://genesolutions.vn/tin-noi-bat/ky-thuat-nipt-moi-giup-phat-hien-benh-di-truyen-troi-o-thai-nhi/
https://tinhanhlang.net/ky-thuat-nipt-moi-giup-phat-hien-benh-di-truyen-troi-o-thai-nhi.html
https://earthorbit.net/lifestyle/other/kỹ-thuật-nipt-mới-giúp-phát-hiện-bệnh-di-truyền-trội-ở-thai-nhi/ar-AASwoxN?ocid=verticals-feeds
Bá Thành - Tổ Truyền thông