Thành công của chương trình "Vì một niềm tin về hạnh phúc"

Năm 2021, Chương trình” Vì một niềm tin về hạnh phúc" của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện hỗ trợ, miễn phí chẩn đoán di truyền và hỗ trợ sinh sản với các cặp cha mẹ mang gen bệnh lặn; miễn phí thụ tinh ống nhiệm IVF cho 20 cặp vợ chồng có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn, mang lại hi vọng cho tình yêu của họ được đơm hoa kết trái. Các gia đình tham gia chươngng trình đã chào đón 13 đứa trẻ khoẻ mạnh chào đời.

Cùng các bác sĩ Bệnh viện phụ sản Hà Nội lật lại những câu chuyện bên những trang bệnh án:

• CA BỆNH CỦA CHỊ THUÝ ANH QUANG

Như bao cặp thanh niên cùng trang lứa, anh chị kết hôn năm 2015 do hoàn cảnh gia đình khó khăn, anh chị rời quê lên làm công nhân tại tỉnh Hưng Yên. Mang thai ngay sau kết hôn nhưng không may mắn, chị Thúy bị sảy thai. Năm 2016 lần 2 có bầu chị Thúy sinh được 1 bé gái đáng yêu trong niềm hạnh phúc của cả gia đình. Cuộc sống với đồng lương của anh chị là công nhân đã vất vả, giờ có thêm em bé lại vất vả hơn, nhưng mọi vất vả đều tan biến sau 1 ngày làm việc về nhà nhìn con yêu lớn lên.“3 tháng biết lẫy, 6 tháng biết bò, 9 tháng lò dò biết đi”. Mong từng thời điểm để được chứng kiến sự phát triển, lớn lên của con nhưng cái gì con cũng chậm hơn nhiều. Hơn 22 tháng chờ mãi chẳng thấy con đi được. Từ Hưng Yên anh chị bắt xe khách đưa con lên Bệnh viện Nhi Trung ương thăm khám, với mong muốn lên tuyến đầu kiểm tra để tìm được ra nguyên nhân sao lại như vậy. Tốn kém anh chị cũng cố gắng. “Tiếng sét ngang tai” khi Bs kết luận con bị mang gen đột biến gây ra thoái hóa cơ tủy.Bác sĩ nói: bệnh không chữa được, về chỉ chăm sóc con và cho con đi tập vật lý trị liệu. Anh chị cũng đã cố gắng thu xếp kinh tế trong gia đình, ngay lập tức đưa con đi chữa bệnh, mỗi tháng tập vật lý trị liệu cho con hết hơn 2 triệu đồng, nhưng cũng không có tiến triển gì mà đưa con đi tập, một trong hai bố mẹ lại phải nghỉ việc. Hoàn cảnh khó khăn lại khó khăn hơn. Bàn đi tính lại vì điều kiện không có cuối cùng anh chị đành đứt ruột dừng việc tập vật lý trị liệu cho con.

Chị Thúy tâm sự: em tham gia rất nhiều hội nhóm trên mạng xã hội, tìm đọc tất cả những tài liệu liên quan đến bệnh của con thì em hiểu được rằng: Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống. Hiện tại trên thế giới, tần suất mắc bệnh là 1/10.000 và tần suất người mang gen bệnh là 1/50.

Phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp vợ chồng hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gen SMN cho thai của các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bị bệnh SMA. Vì vậy anh chị không dám mang thai tiếp mà chỉ biết cần mẫn lao động tiết kiệm để có một ngày đủ tiền làm thụ tinh ống nghiệm và chẩn đoàn di truyền phôi để chọn phôi không mang bệnh như đứa con đầu.

Cơ duyên đến với chị trong một lần trên Fanpage của nhóm thoái hóa cơ tủy có đăng tải thông báo về chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Bệnh viện miễn phí chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và miễn phí thụ tinh ống nghiệm IVF cho 20 cặp vợ chồng có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Chị reo lên vì hạnh phúc khi nói với anh: “chúng mình có cơ hội rồi chồng ơi”

Đăng ký với Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của bệnh viện, sau khi khám và làm các xét nghiệm BSCKII Phạm Thúy Nga – Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học cho biết: “trường hợp chị Thúy và anh Quang xét nghiệm cho thấy cả 2 anh chị đều mang gen bệnh thoái hóa cơ tủy. Xem xét hồ sơ, Ban lãnh đạo bệnh viện quyết định anh chị đủ điều kiện tham gia chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của bệnh viện. Đồng hành hỗ trợ anh chị về mọi mặt trong suốt quá trình điều trị, xét nghiệm, sàng lọc, hỗ trợ sinh sản, chia sẻ với anh chị mọi lo âu, cuối cùng các bác sĩ Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cũng đã thu được trái ngọt. Một bé trai khoẻ mạnh cất tiếng khóc chào đời.

CA BỆNH CỦA CHỊ NHẪN ANH TÙNG

Tâm sự về hoàn cảnh của mình chị Nhẫn chia sẻ: mình biết, gia đình mình cũng biết anh ý bị xương thủy tinh là do gen di truyền rồi, bố anh ý cũng mắc và mình hiểu nên sinh con thì con mình cũng sẽ mắc bệnh nên gia đình cấm cản. Nhưng bạn biết không, anh ý cũng có chị gái và chị gái không bị mắc bệnh. Lúc đó mình chỉ nghĩ là mình yêu anh Tùng, chúng mình yêu nhau tha thiết và biết đâu con của chúng mình cũng sẽ như chị gái của anh ý không mắc bệnh. Ai cũng có quyền hy vọng mà.

Vượt lên trên tất cả, anh chị về chung một nhà và có thai tự nhiên như bao cặp vợ chồng mới cưới khác. Vui lắm, hạnh phúc lắm, bố mẹ chị cũng hỗ trợ giúp đỡ vốn để mở một tiệm tạp hóa nho nhỏ ở nhà cho anh trông coi, phụ giúp thêm kinh tế cho gia đình. Nhưng khi thai được 22 tuần tuổi bác sĩ thông báo con bị xương thủy tinh và tư vấn đình chỉ thai. Vậy là chị Nhẫn cũng hiểu, hy vọng vẫn chỉ là hy vọng mà thôi. Hy vọng con không bị bệnh mà không được rồi. Đau xót lắm, anh chị đành chia tay với con. Và từ đó anh chị chẳng dám nuôi hy vọng nữa vì cả anh và chị đều hiểu được: Bệnh xương dễ gãy (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh, tên khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI) là một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.

Anh chị Nhẫn Tùng cũng là một trong những cặp vợ chồng đầu tiên được tham gia chương trình “ Vì một niềm tin về hạnh phúc” của Bệnh viện, và tất nhiên trái ngọt lại đơm quả với bao niềm hạnh phúc một bé trai kháu khỉnh cất tiếng khóc chào đời trong vòng tay các bác sĩ Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội

 CA BỆNH CỦA CHỊ VÂN ANH NHẤT

Câu chuyện của nhà anh chị Vân, Nhất bắt đầu cũng thật giản đơn như bao đôi lứa. Anh là công an nơi vùng cao Tây Bắc, chị công tác tại trạm y tế thuộc thị xã Lai Châu nên duyên vợ chồng. Cái khí chất của người công an nơi vùng cao khỏe mạnh, rắn rỏi lại càng tô đậm thêm tình yêu với cô nữ hộ sinh duyên dáng. Đón cậu con trai đầu lòng với niềm vui ngập tràn từ nay gia đình sẽ có thêm người bầu bạn với mẹ Vân. Mẹ Vân không phải ở nhà một mình vì công việc của bố Nhất xa nhà. Làm vợ người lính khổ là vậy, nhưng biết cố gắng, biết cân bằng trong cuộc sống nên chị Vân cũng vượt lên khó khăn nuôi con khôn lớn. Con cũng phát triển bình thường theo cảm nhận của chị, nhưng con hay kêu mỏi chân, vận động một chút con lại bắt mẹ bóp chân. Cũng chỉ nghĩ đơn giản do con vận động nhiều nên mệt thôi nên vợ chồng chị cũng không lưu ý lắm. cho đến một hôm con bị đau bụng, đau nhiều, chị đưa con xuống Hà Nội khám, sau xét nghiệm cơ bản thì biểu hiện của con là men gan cao, điều trị không đỡ, chị lại chuyển viện đưa con sang BV Nhi Trung ương. Tại đây các BS tìm ra bệnh của con. Thấy các bác sĩ cứ lắc đầu, chị Vân gặng hỏi bác sỹ có trả lời: con bị loạn dưỡng cơ – bệnh di truyền hiện chưa có thuốc chữa. Chị sốc. Sốc vì bố mẹ khỏe mạnh mà, có ai làm sao đâu. Sốc vì con còn nhỏ vậy mà lại bị bệnh nan y. Làm như thế nào bây giờ, đi đâu để chữa cho con đây? Những thông tin mà chị tìm được thì bệnh này không có thuốc chữa. Nhưng ở đâu ra con bị bệnh? Nguyên nhân đã được tìm ra sau hàng loạt các xét nghiệm. Anh chị là người lành mang gen bệnh, bố mang gen bệnh mẹ cũng mang gen bệnh và truyền cho con trai bệnh loạn dưỡng cơ. Chẳng thể cản nổi giọt nước mắt của người mẹ nhắc đến con trai: con trai em giờ không đi vững các bác ạ. Trong cảm xúc nghẹn ngào chị cảm ơn Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã trao tặng cho anh chị một cơ hội ngàn vàng. Nếu hạnh phúc mỉm cười anh chị sẽ có thêm 1 đứa con khỏe mạnh, và chính em bé sẽ chữa bệnh cho anh trai của mình bằng tế bào máu cuống rốn.

Sau bao tháng ngày chữa trị căn nhà của chị Vân anh Nhất đang ngập trong tiếng cười của niềm hạnh phúc, chị Vân mang thai được 15 tuần.

Đây chỉ là ba trong số các trường hợp nhận được sự giúp đỡ của chương trình “ Vì một niềm tin về hạnh phúc của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Như TTND.PGS.TS Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc bệnh viện tâm sự: từ thực tế trong công tác thăm khám và chăm sóc bệnh nhân, chúng tôi nhận thấy có quá nhiều những hoàn cảnh khó khăn trong hành trình tìm kiếm đứa con. Đặc biệt, có những cặp vợ chồng nhìn khoẻ mạnh  nhưng ẩn trong mình những căn bệnh di truyền mà không thể biết được, mắc bệnh hiếm, kinh tế khó khăn nên con đường để có đứa con khoẻ mạnh với họ là một chặng đường có lẽ sẽ rất dài và gian nan. Chính vì điều đó, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã quyết định thực hiện chương trình “Vì một niềm tin hạnh phúc” với mong muốn  nhờ ứng dụng của khoa học kỹ thuật để thắp thêm một tia hi vọng mới cho những người vốn đã rất thiệt thòi này.

“Chẳng dám nói là sứ mệnh mang đến một niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn lại mang bệnh di truyền nhưng chắc chắn sự đồng hành, sẻ chia, trao niềm tin và khơi thêm nguồn hạnh phúc chính là con đường mà các cán bộ y bác sĩ BV Phụ sản Hà Nội đang đi..”.Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội, Nguyễn Duy Ánh nói.

Tiếp tục phát huy tinh thần tương thân tương ái, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội mong muốn gây quỹ “Vì một niềm tin về hạnh phúc” năm 2022 nhằm vận động, quyên góp, ủng hộ tiếp tục triển khai chương trình đầy ý nghĩa nhân văn này. PGS.TS Nguyễn Duy Ánh mong muốn: “. Chúng tôi cũng mong muốn các cơ quan, doanh nghiệp, nhà hảo tâm hưởng ứng, quan tâm ủng hộ về mặt tinh thần và vật chất, để nhiều gia đình khó khăn sẽ có cơ hội được sàng lọc gene, hỗ trợ sinh sản, sinh ra những em bé lành lặn để mỗi gia đình đều có được hạnh phúc và chúng ta sẽ có một thế hệ trẻ khỏe mạnh”

Thu Linh -  Tổ Truyền thông