Tháng 6 năm 2020, nắng như đổ lửa, không khí oi bức, nhưng gặp chị Thúy, anh Quang ở Hải Hậu, Nam Định tại Khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học bệnh viện Phụ Sản Hà Nội lại khiến cho chúng tôi quên đi cái cảm giác khó chịu vì thời tiết đó mà hòa mình vào với câu chuyện đi tìm con của anh chị.
Như bao cặp thanh niên cùng trang lứa, anh chị kết hôn năm 2015 do hoàn cảnh gia đình khó khăn, anh chị rời quê lên làm công nhân tại tỉnh Hưng Yên. Mang thai ngay sau kết hôn nhưng không may mắn, chị Thúy bị sảy thai. Năm 2016 lần 2 có bầu chị Thúy sinh được 1 bé gái đáng yêu trong niềm hạnh phúc của cả gia đình. Cuộc sống với đồng lương của anh chị là công nhân đã vất vả, giờ có thêm em bé lại vất vả hơn, nhưng mọi vất vả đều tan biến sau 1 ngày làm việc về nhà nhìn con yêu lớn lên.
“3 tháng biết lẫy, 6 tháng biết bò, 9 tháng lò dò biết đi”. Mong từng thời điểm để được chứng kiến sự phát triển, lớn lên của con nhưng cái gì con cũng chậm hơn nhiều. Hơn 22 tháng chờ mãi chẳng thấy con đi được. Từ Hưng Yên anh chị bắt xe khách đưa con lên Bệnh viện Nhi Trung ương thăm khám, với mong muốn lên tuyến đầu kiểm tra để tìm được ra nguyên nhân sao lại như vậy. Tốn kém anh chị cũng cố gắng. “Tiếng sét ngang tai” khi Bs kết luận con bị mang gen đột biến gây ra thoái hóa cơ tủy.Bác sĩ nói: bệnh không chữa được, về chỉ chăm sóc con và cho con đi tập vật lý trị liệu. Anh chị cũng đã cố gắng thu xếp kinh tế trong gia đình, ngay lập tức đưa con đi chữa bệnh, mỗi tháng tập vật lý trị liệu cho con hết hơn 2 triệu đồng, nhưng cũng không có tiến triển gì mà đưa con đi tập, một trong hai bố mẹ lại phải nghỉ việc. Hoàn cảnh khó khăn lại khó khăn hơn. Bàn đi tính lại vì điều kiện không có cuối cùng anh chị đành đứt ruột dừng việc tập vật lý trị liệu cho con.
Chị Thúy tâm sự: em tham gia rất nhiều hội nhóm trên mạng xã hội, tìm đọc tất cả những tài liệu liên quan đến bệnh của con thì em hiểu được rằng: Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống. Hiện tại trên thế giới, tần suất mắc bệnh là 1/10.000 và tần suất người mang gen bệnh là 1/50. Trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh mỗi lần mang thai như sau:
- 50% khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử)
- 25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gen bệnh
- 25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gen bệnh)
Phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các cặp vợ chồng hoặc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gen SMN cho thai của các cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bị bệnh SMA. Vì vậy anh chị không dám mang thai tiếp mà chỉ biết cần mẫn lao động tiết kiệm để có một ngày đủ tiền làm thụ tinh ống nghiệm và chẩn đoàn di truyền phôi để chọn phôi không mang bệnh như đứa con đầu.
Cơ duyên đến với chị trong một lần trên Fanpage của nhóm thoái hóa cơ tủy có đăng tải thông báo về chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Bệnh viện miễn phí chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và miễn phí thụ tinh ống nghiệm IVF cho 20 cặp vợ chồng có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Chị reo lên vì hạnh phúc khi nói với anh: “chúng mình có cơ hội rồi chồng ơi”
Đăng ký với Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của bệnh viện, sau khi khám và làm các xét nghiệm BSCKII Phạm Thúy Nga – Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học cho biết: “trường hợp chị Thúy và anh Quang xét nghiệm cho thấy cả 2 anh chị đều mang gen bệnh thoái hóa cơ tủy. Xem xét hồ sơ, Ban lãnh đạo bệnh viện quyết định anh chị đủ điều kiện tham gia chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của bệnh viện.
Ngày hôm nay 8/6/2020 chị đến khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội để thực hiện chọc trứng – một kỹ thuật trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Niềm vui, niềm mong chờ hiện rõ trên gương mặt anh chị nhưng cũng không tránh khỏi những giọt nước mắt khi nhắc đến con gái lớn ở nhà. Anh Quang thêm vào với câu chuyện của chúng tôi: “thực sự chúng em nghèo, không hiểu biết, nên không biết được thế nào là khám sức khỏe trước khi cưới. Hai đứa khỏe mạnh bình thường, hàng ngày đi làm yêu nhau thì đến với nhau thôi chứ ai mà ngờ được mọi chuyện như này. Rất may mắn cho chúng em được sự hỗ trợ của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội chúng em lại có hy vọng sinh được đứa con khỏe mạnh. Từ đáy lòng em xin trân thành cảm ơn Ban lãnh đạo và các y bác sĩ Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội”
BSCKII Phạm Thịuý Nga - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học thục hiện kỹ thuật chọc trứng cho chị Thúy
Mang đến một niền tin, một niềm hy vọng vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh là sứ mệnh của những y bác sĩ Phụ Sản Hà Nội. Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đồng hành cùng các gia đình trên con đường tìm kiếm con yêu.
Thu Linh - Tổ Truyền thông