Đến xã Vinh Quang, huyện Vĩnh Bảo, thành phố Hải Phòng trong ngày hè rợp hoa phượng đỏ, hỏi gia đình anh Quỳnh, chị Thúy mọi người ai cũng biết. Người dân đưa chúng tôi vào với nhiều cung bậc cảm xúc: cảm thông, thương cảm, sẻ chia.
Trong căn nhà cấp 4 chỉ có chị và hai cháu. Bé lớn sinh năm 2008, bé nhỏ hơn sinh năm 2011 đều mắc bệnh thoái hóa cơ tủy. ở cái tuổi tung tăng vui đùa với bạn bè thì hai chị em ngồi còn không vững cũng cố gắng chơi đùa với nhau.
Chị Thúy mẹ của hai bé tâm sự: chúng em sống ở nông thôn, gặp mặt quen nhau, tìm hiểu nhau rồi lấy nhau thôi. 21 tuổi sinh con đầu lòng, nuôi con mãi mà con chẳng biết đi, đi khám ở quê thì cũng chẳng chẩn đoán ra bệnh gì, chỉ bảo chậm phát triển, về cố gắng chăm sóc. Rồi vợ chồng em lại vỡ kế hoạch sinh tiếp bé thứ 2. Hơn 1 tuổi con cũng lại có biểu hiện y như chị, lúc đó 2 vợ chồng mới dành dụm được ít tiền đưa con lên viện Nhi Hà Nội. Mà cũng chẳng đủ tiền để xét nghiệm cho cả 2 xét nghiệm cho 1 cháu trước phát hiện ra được bệnh thoái hóa cơ tủy, rồi lại để dành tiền xét nghiệm tiếp. Suy sụp tinh thần nhiều lắm. bệnh thì không chữa được, kinh tế gia đình chỉ trông vào mỗi bố cháu đi làm công nhân, em phải bỏ việc quanh quẩn ở nhà trông hai cháu. Các cháu ngày một yếu dần không di chuyển được phải ngồi trên xe lăn.Đẩy xe đưa đứa lớn đi học lại quay về đẩy xe đưa đứa nhỏ đi. Được cái bù lại các cháu thông minh, đi học tiếp thu nhanh chị cả luôn dẫn đầu lớp trong học tập cũng động viên tinh thần bố mẹ phần nào.
Chị Thúy và anh Quỳnh có cơ hội được biết đến chương trình: “Vì một niềm tin về hạnh phúc” của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Anh chị hy vọng qua sự giúp đỡ và hỗ trợ từ bệnh viện anh chị sẽ có được một đứa con khỏe mạnh. Qua thăm khám và xét nghiệm sàng lọc cả hai anh chị đều là người lành mang gen bệnh thoái hóa cơ tủy.
Chị Thúy được các bác sĩ khoa Hỗ trợ sinh sản và nam học thăm khám
Theo TS.BS Đinh Thúy Linh – PGĐ Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh: bệnh thoái hóa cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống. Hiện tại trên thế giới, tần suất mắc bệnh là 1/10.000 và tần suất người mang gen bệnh là 1/50. Nguyên nhân gây bệnh SMA là do đột biến gen SMN (survival monitor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13). Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động. Gen gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Người mang 1 gen bệnh (dị hợp tử) sẽ không biểu hiện bệnh nhưng có thể có con bị bệnh nặng nếu lấy người có cùng loại đột biến gen.
Trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh mỗi lần mang thai như sau
Sơ đồ di truyền gen gây baanhj thoái hóa cơ tủy
- 50% khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử)
- 25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gen bệnh
- 25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gen bệnh)
Và cách phong ngừa đối với căn bệnh này BS Đinh Thúy Linh khuyên các cặp vợ chồng nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, tiền mang thai, xét nghiệm sàng lọc gen bệnh để có được những đứa con khỏe mạnh giúp nâng cao chất lượng cuộc sống.
Thu Linh - Tổ Truyền thông