Bệnh gây tích tụ đồng trong cơ thể mà các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là gan, não và mắt. Wilson thể gan thường biểu hiện dưới dạng viêm gan mạn tính kéo dài gây xơ gan, suy gan. Khoảng 5-9% có biểu hiện khởi phát với tình trạng suy gan tối cấp với các biểu hiện vàng da cấp tính, thiếu máu huyết tán, suy thận, nguy cơ tử vong cao. Biểu hiện thần kinh, tâm thần bao gồm khó nói, âm thanh đơn điệu, loạn âm, các vận động cứng như robot kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn; rối loạn cảm xúc và khí sắc, lo âu, loạn thần,…
Tỷ lệ người lành mang gen bệnh Wilson khá cao, là 1/45 (theo thống kê của Hội di truyền y học Hoa Kì ACMG). Hai người khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh có thể truyền gen bệnh cho con và gây biểu hiện bệnh ở con. Nếu cha mẹ có quan hệ họ hàng gần, con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh càng cao.
Chẩn đoán người lành mang gen bệnh Wilson bằng xét nghiệm gen ngay từ cột mốc tiền hôn nhân hoặc chuẩn bị mang thai, bảo vệ tương lai của con bạn ngay từ bây giờ.
Xét nghiệm sàng lọc gen - phát hiện 15 bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến nhất, bao gồm cả bệnh Wilson tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội:
- Áp dụng công nghệ y - sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất
- Phân tích toàn bộ hệ gen người, phát hiện gen gây bệnh
Hãy liên hệ với khoa Hỗ trợ sinh sản & Nam học để được tư vấn và đặt lịch sàng lọc sớm:
- Địa điểm: Tầng 3 nhà B – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội
- Tổng đài đặt khám: 19006922 – nhánh 1 – phím 1 hoặc sđt 0328656565
Tổ Truyền thông